ООО «Ради Женщин» использует cookie-файлы.
С их помощью мы улучшаем работу нашего сайта и ваше взаимодействие с ним.
10 июня 2020
Оценивает риск передачи врожденных заболеваний и их проявлений медицинская генетика. Специалисты особое внимание оказывают семьям из так называемых групп риска. Это пары, у которых:
• есть наследственные заболевания, в том числе у близких родственников (к ним относят и наследственно обусловленные – бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз);
• имеются старшие дети с врожденными нарушениями;
• возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет;
• были случаи выкидышей и замерших беременностей;
• кто-то из семьи работает на вредном производстве.
Важно обратиться к генетику в том случае, если будущая мать принимала вредные для плода лекарства или алкоголь, перенесла во время беременности инфекцию (краснуха, герпес, токсоплазмоз) или имеет гормональные нарушения.
Медицинская генетика располагает большим количеством современных методов диагностики, которые подразделяют на неинвазивные и инвазивные. К первым относятся:
• ультразвуковое исследование плода – определяет врожденные аномалии развития и признаки некоторых заболеваний;
• анализ крови матери на гормоны: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (некоъюгированный эстриол). Отклонение показателей от нормального уровня указывает на вероятность внутриутробных патологий;
• определение кариотипа (набора хромосом) будущего ребенка – выявляет хромосомные нарушения, например, синдром Дауна;
• составление на основе анализа ДНК индивидуального генетического профиля (паспорта) родителей – в виде комбинации букв и цифр. Благодаря ему определяются изменения генома, которые могут передаться по наследству;
• неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – точное и безопасное исследование ДНК ребенка на предмет хромосомных аномалий. Он проводится уже с 9 недели беременности – на том сроке, когда клетки плода можно обнаружить в крови будущей матери – и отличается высокой достоверностью результата.
Инвазивные методы информативны, но используются по строгим показаниям, потому что подразумевают прокол брюшной стенки и плодных оболочек:
• биопсия хориона – отщепление кусочка одной оболочек плода;
• амниоцентез – забор амниотической жидкости;
• плацентоцентез – на анализ берется частичка плаценты;
• кордоцентез – исследуется пуповинная кровь.
Профессиональное планирование беременности в EVACLINIC – это полное обследование текущего состояния здоровья пары, включая генетическую консультацию, для исключения врожденных нарушений у будущего ребенка. Получить подробную информацию можно у персональных координаторов программ ведения беременности.
• есть наследственные заболевания, в том числе у близких родственников (к ним относят и наследственно обусловленные – бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз);
• имеются старшие дети с врожденными нарушениями;
• возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет;
• были случаи выкидышей и замерших беременностей;
• кто-то из семьи работает на вредном производстве.
Важно обратиться к генетику в том случае, если будущая мать принимала вредные для плода лекарства или алкоголь, перенесла во время беременности инфекцию (краснуха, герпес, токсоплазмоз) или имеет гормональные нарушения.
Медицинская генетика располагает большим количеством современных методов диагностики, которые подразделяют на неинвазивные и инвазивные. К первым относятся:
• ультразвуковое исследование плода – определяет врожденные аномалии развития и признаки некоторых заболеваний;
• анализ крови матери на гормоны: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (некоъюгированный эстриол). Отклонение показателей от нормального уровня указывает на вероятность внутриутробных патологий;
• определение кариотипа (набора хромосом) будущего ребенка – выявляет хромосомные нарушения, например, синдром Дауна;
• составление на основе анализа ДНК индивидуального генетического профиля (паспорта) родителей – в виде комбинации букв и цифр. Благодаря ему определяются изменения генома, которые могут передаться по наследству;
• неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – точное и безопасное исследование ДНК ребенка на предмет хромосомных аномалий. Он проводится уже с 9 недели беременности – на том сроке, когда клетки плода можно обнаружить в крови будущей матери – и отличается высокой достоверностью результата.
Инвазивные методы информативны, но используются по строгим показаниям, потому что подразумевают прокол брюшной стенки и плодных оболочек:
• биопсия хориона – отщепление кусочка одной оболочек плода;
• амниоцентез – забор амниотической жидкости;
• плацентоцентез – на анализ берется частичка плаценты;
• кордоцентез – исследуется пуповинная кровь.
Профессиональное планирование беременности в EVACLINIC – это полное обследование текущего состояния здоровья пары, включая генетическую консультацию, для исключения врожденных нарушений у будущего ребенка. Получить подробную информацию можно у персональных координаторов программ ведения беременности.