23 Июля 2020
Стандартом диагностики врожденных патологий являются инвазивные исследования, точность которых приближается к 100%. Это амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона. К сожалению, проникновение в матку имеет серьезные риски, вплоть до потери беременности. Альтернативой раннего выявления хромосомных нарушений в последние несколько лет стали неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ).
В чем суть
Неинвазивное пренатальное тестирование – это изучение свободной внеклеточной ДНК, находящейся в крови женщины, с помощью методики секвенирования (определения структуры). Вначале создается множество копий нужных участков хромосом, затем компьютерная программа одновременно и многократно их сравнивает с образцом. Изменения в структуре или увеличение количества ДНК указывают на вероятные нарушения с точностью от 99%.
Исследовать генетический материал можно уже после 9 недели беременности. К этому сроку в достаточном количестве накапливается так называемая фетальная или плодная ДНК, источником которой является плацента.
Основные патологии, которые выявляют НИПТ – это синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Ангельмана, «кошачьего крика». Это тяжелые заболевания, не поддающиеся лечению, и раннее выявление достоверного риска помогает семье принять взвешенное решение о возможности дальнейшего вынашивания.
Кому показаны
1. Беременным женщинам:
• от 35 лет и старше;
• из группы риска по данным биохимического скрининга;
• у которых присутствует в анамнезе прерывание беременности по причине обнаружения у плода патологических хромосомных изменений.
2. Парам:
• с выявленным носительством хромосомного нарушения у одного из партнеров;
• имеющим ребенка/детей с выявленными хромосомными аномалиями;
• желающим получить наиболее достоверную информацию о рисках возникновения хромосомных нарушений у будущего ребенка.
Как проводится
Особой подготовки НИПТ не требуют. На анализ берут венозную кровь женщины (10 мл). Небольшим минусом может стать длительное ожидание данных – от 8 до 12 дней. После получения результата следует обратиться к врачу-генетику для расшифровки и получения подробной информации.
Противопоказания
Несмотря на безопасность, неинвазивные пренатальные тесты имеют противопоказания, которые могут исказить результат. К ним относятся:
• беременность тремя и более плодами;
• онкологические заболевания у женщины;
• в анамнезе у женщины – пересадка костного мозга.
Современная медицина быстро развивается и предлагает будущим родителям все более совершенные методы диагностики.
Высококвалифицированные специалисты EVACLINIC назначают своим Клиентам только проверенные и подтвержденные наукой исследования. Обратитесь к нам по номеру 409 и будьте уверены, что с Вашим будущим малышом все в порядке!
Неинвазивное пренатальное тестирование – это изучение свободной внеклеточной ДНК, находящейся в крови женщины, с помощью методики секвенирования (определения структуры). Вначале создается множество копий нужных участков хромосом, затем компьютерная программа одновременно и многократно их сравнивает с образцом. Изменения в структуре или увеличение количества ДНК указывают на вероятные нарушения с точностью от 99%.
Исследовать генетический материал можно уже после 9 недели беременности. К этому сроку в достаточном количестве накапливается так называемая фетальная или плодная ДНК, источником которой является плацента.
Основные патологии, которые выявляют НИПТ – это синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Ангельмана, «кошачьего крика». Это тяжелые заболевания, не поддающиеся лечению, и раннее выявление достоверного риска помогает семье принять взвешенное решение о возможности дальнейшего вынашивания.
Кому показаны
1. Беременным женщинам:
• от 35 лет и старше;
• из группы риска по данным биохимического скрининга;
• у которых присутствует в анамнезе прерывание беременности по причине обнаружения у плода патологических хромосомных изменений.
2. Парам:
• с выявленным носительством хромосомного нарушения у одного из партнеров;
• имеющим ребенка/детей с выявленными хромосомными аномалиями;
• желающим получить наиболее достоверную информацию о рисках возникновения хромосомных нарушений у будущего ребенка.
Как проводится
Особой подготовки НИПТ не требуют. На анализ берут венозную кровь женщины (10 мл). Небольшим минусом может стать длительное ожидание данных – от 8 до 12 дней. После получения результата следует обратиться к врачу-генетику для расшифровки и получения подробной информации.
Противопоказания
Несмотря на безопасность, неинвазивные пренатальные тесты имеют противопоказания, которые могут исказить результат. К ним относятся:
• беременность тремя и более плодами;
• онкологические заболевания у женщины;
• в анамнезе у женщины – пересадка костного мозга.
Современная медицина быстро развивается и предлагает будущим родителям все более совершенные методы диагностики.
Высококвалифицированные специалисты EVACLINIC назначают своим Клиентам только проверенные и подтвержденные наукой исследования. Обратитесь к нам по номеру 409 и будьте уверены, что с Вашим будущим малышом все в порядке!