Все чаще мы сталкиваемся с аббревиатурой «СМА». Мы встречаем ее в метро, клиниках, кафе, на плакатах с рекламой. Что значат эти буквы? И почему они так часто встречаются в наше время?
«СМА» - это группа генетических заболеваний, расшифровывающаяся как спинальная мышечная атрофия. Заболевание характеризуется поражением скелетных мышц и приводит к нарушению сосания, глотания и дыхания, задержку развития и в тяжелых случаях – раннюю смерть. СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.
Проблема кроется в возникновении мутации в одном генетическом локусе на коротком плече 5-ой хромосомы. Одна маленькая мутация ведет к столь серьезным последствиям в будущем.
Спинальная мышечная атрофия бывает 4 типов. Самый опасный из них СМА 1 типа или болезнь Верднига–Гофмана. Она возникает еще до рождения и в будущем приводит к необратимым изменениям в дыхательной системе, от чего и погибает 95% деток, не доживая до 4 лет жизни.
Как предотвратить недуг? - Вовремя диагностировать, разумеется.
Вот тут нам на помощь приходят генетические тесты, Одним из таковых является метод мультиплексной амплификация лигированных зондов (MLPA), который проводится в EVACLINIC. Он основан на определении отсутствия (делеции) участка гена, который называется 7 экзоном гена SMN1. И хотя эти слова звучат непонятно для обывателей, само по себе исследование выглядит как обычный анализ крови из вены.
В случае обнаружения носительства делеции участка этого гена и у мамы, и у папы, риск рождения ребенка составляет 25%. И даже наличие в семье одного здорового ребенка не является гарантией рождения следующего без этой патологии. Поэтому так важно беременность планировать и своевременно консультироваться с врачом-генетиком EVACLINIC.
Лечение СМА 1 типа на сегодняшний день самое дорогое в мире!
Срок изготовления анализа 16 рабочих дней, стоимость 425,00 руб. с каждого родителя.