Гены и беременность

Гены и беременность: гены и здоровье ребенка

Оценивает риск передачи врождённых заболеваний и их проявлений медицинская генетика. Специалисты особое внимание оказывают семьям из так называемых групп риска.
Это пары, у которых:

• есть наследственные заболевания, в том числе у близких родственников (к ним относят и наследственно обусловленные – бронхиальная астма, сахарный диабет, псориаз);
• имеются старшие дети с врождёнными нарушениями;
• возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 40 лет;
• были случаи выкидышей и замерших беременностей;
• кто-то из семьи работает на вредном производстве.

Важно обратиться к генетику в том случае, если будущая мать принимала вредные для плода лекарства или алкоголь, перенесла во время беременности инфекцию (краснуха, герпес, токсоплазмоз) или имеет гормональные нарушения.

• ультразвуковое исследование плода – определяет врождённые аномалии развития и признаки некоторых заболеваний;
• анализ крови матери на гормоны: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (некоъюгированный эстриол). Отклонение показателей от нормального уровня указывает на вероятность внутриутробных патологий;
• определение кариотипа (набора хромосом) будущего ребёнка  – выявляет хромосомные нарушения, например, синдром Дауна;
• составление на основе анализа ДНК индивидуального генетического профиля (паспорта) родителей – в виде комбинации букв и цифр. Благодаря ему  определяются изменения генома, которые могут передаться по наследству;
• неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – точное и безопасное исследование ДНК ребёнка на предмет хромосомных аномалий. Он проводится уже с 9 недели беременности – на том сроке, когда клетки плода можно обнаружить в крови будущей матери – и отличается высокой достоверностью результата. 

• биопсия хориона – отщепление кусочка одной оболочки плода;
• амниоцентез – забор амниотической жидкости;
• плацентоцентез – на анализ берётся частичка плаценты;
• кордоцентез – исследуется пуповинная кровь.

Профессиональное планирование беременности в EVACLINIC – это полное обследование текущего состояния здоровья пары, включая генетическую консультацию, для исключения врождённых нарушений у будущего ребёнка. Получить подробную информацию можно у персональных координаторов программ ведения беременности.