Избегая риски: основные диагностики пороков развития будущего ребенка

ГАЛИНА КУЗНЕЦОВА, врач пренатальной УЗ-диагностики Клиники женского здоровья EVACLINIC

– Как узнать о пороках развития будущего ребенка? Какие диагностики доступны на сегодняшний день?

– О пороках развития своего будущего ребенка родители могут узнать несколькими способами. Во-первых, до беременности будущие мамы и папы идут к генетику и консультируются. У них собирают анамнез, доктор узнает о том, чем болели в их семьях. После генетики могут предложить сделать генетический паспорт и выяснить, является ли носителем какого-то либо патологического гена каждый из супругов. Во-вторых, когда женщина уже беременна, она должна прийти к врачу для подтверждения нормальной маточной беременности, а после – с 11-й по 13-ю неделю – провести ультразвуковой скрининг первого триместра на наличие косвенных маркеров хромосомных патологий и исключения пороков развития. Можно сделать неинвазивный пренатальный тест: для этого берется кровь у мамы, выделяется плодовая фракция ДНК – и мы получаем результат о риске по хромосомной патологии. Также можно делать инвазивные пренатальные тесты – это амниоцентез, биопсия ворсин.

– Имеет ли срок беременности критическое временное значение для диагностики патологий?

– Да, имеет. По медицинским показаниям прерывать беременность можно только до 22 недель, поэтому нужно стараться до этого срока сделать все возможное и выявить патологии, разобраться, совместимы ли они с жизнью ребенка и будут ли влиять на качество жизни. Решение о прерывании принимает
в таком случае семья.  

ТАТЬЯНА ПЛЕВАКО, врач-генетик Клиники репродукции и генетики EVACLINIC IVF

– Какие патологии можно выявить у плода на разных сроках беременности?

– Проблема рождения детей с пороками развития весьма актуальна. Особую значимость приобретает пренатальная диагностика, которая позволяет выявлять пороки развития на разных сроках беременности, что дает возможность принять рациональное решение о дальнейшей тактике действий. Пренатальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование и инвазивные методы. При ультразвуковом исследовании на сроке до 12 недель можно выявить грубые пороки развития, комплексы пороков развития, а также маркеры хромосомной патологии. Спектр пороков развития достаточно широк. В частности, в первом триместре можно выявить тяжелые пороки центральной нервной системы (например, анэнцефалия), дефект передней брюшной стенки (омфалоцеле), скелетную дисплазию, комплексы пороков развития и др. Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявлять пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыводящей системы и др., а также определить неблагоприятные акушерские факторы течения беременности. При проведении инвазивных методов диагностики в первом и втором триместре исключаются хромосомные болезни, такие как синдром Дауна, синдром Патау и другие, и моногенные, такие как СМА, миопатия Дюшенна, фенилкетонурия, муковисцидоз.

Подробную информацию о способах диагностики, ведении беременности и возможности предотвращения рисков читайте в полной версии материала на сайте журнала «Город женщин»