Абортусы

ДНК-анализ на хромосомные аномалии абортивного материала

Ожидание малыша – чудесное время. Но иногда оно превращается в  испытание, если беременность по каким-то причинам прервалась. На раннем сроке причиной прерывания чаще всего являются генетические отклонения у эмбриона. При дальнейшем его развитии такие поломки генов могли бы привести к серьезному заболеванию или состоянию, несовместимому с жизнью.

Яркий пример нарушений генома – это хромосомные аномалии, которые возникают при изменении нормального числа и правильной структуры хромосом во время деления клеток. К ним относят:

• анеуплоидии – отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия) или наличие лишней, третьей (трисомия);

• мозаицизм – явление, при котором часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть – дефектный;

• триплоидия – вместо диплоидного набора (46 хромосом) в клетках находят триплоидный набор – 69 хромосом;

• сегментарные нарушения – потеря (делеция) и удвоение участка хромосомы (дупликация);

• мозаичные сегментарные нарушения – изменения участков хромосом встречаются в части клеток.

Точное определение хромосомных аномалий стало возможным благодаря современным высокотехнологичным исследованиям. К ним относят:

• молекулярное кариотипирование абортивного материала – участки хромосом окрашивают различными красителями и определяют их структуру (форма, размер, количество, микроструктуры);

• хромосомный микроматричный анализ абортивного материала – участки исследуемой ДНК наносят на особую микроматрицу из твердого материала, где уже прикреплены маркеры (точки генома), и учитывают совпадения;

• FISH-метод – особые ДНК-зонды, помеченные флуоресцирующим веществом, связываются с нужными мишенями генома

• NGS-анализ – изучает одновременно и автоматизированно несколько участков генома, причем многократно, что в разы повышает точность метода.

В каких случаях назначается анализ на хромосомные аномалии плода?

1. Неразвивающаяся (замершая) беременность.

2. Спонтанное прерывание беременности (самопроизвольный выкидыш).

3. Привычное невынашивание.

4. Прерывание беременности по медицинским показаниям, например, пороки развития у плода.

Материал для исследования – ворсины хориона, частички плодного яйца и тканей плода. Также берут кровь женщины для контроля точности результата.

Результат хромосомного исследования позволяет выявить причины невынашивания и самопроизвольных выкидышей, а значит, определить репродуктивные риски для будущих возможных беременностей и индивидуальную тактику обследования и планирования потомства.

Осознание, что в прерывании беременности виноваты объективные причины, помогает психологически принять трудную ситуацию. Консультация врача-генетика в EVACLINIC IVF по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению репродуктивных рисков дает силы достичь заветной цели и родить здорового малыша.