ДНК-анализ на хромосомные аномалии абортивного материала
Ожидание малыша – чудесное время. Но иногда оно превращается в испытание, если беременность по каким-то причинам прервалась. На раннем сроке причиной прерывания чаще всего являются генетические отклонения у эмбриона. При дальнейшем его развитии такие поломки генов могли бы привести к серьезному заболеванию или состоянию, несовместимому с жизнью.
Яркий пример нарушений генома – это хромосомные аномалии, которые возникают при изменении нормального числа и правильной структуры хромосом во время деления клеток. К ним относят:
-
анеуплоидии – отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия) или наличие лишней, третьей (трисомия);
-
мозаицизм – явление, при котором часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть – дефектный;
-
триплоидия – вместо диплоидного набора (46 хромосом) в клетках находят триплоидный набор – 69 хромосом;
-
сегментарные нарушения – потеря (делеция) и удвоение участка хромосомы (дупликация);
-
мозаичные сегментарные нарушения – изменения участков хромосом встречаются в части клеток.
Точное определение хромосомных аномалий стало возможным благодаря современным высокотехнологичным исследованиям. К ним относят:
-
молекулярное кариотипирование абортивного материала – участки хромосом окрашивают различными красителями и определяют их структуру (форма, размер, количество, микроструктуры);
-
хромосомный микроматричный анализ абортивного материала – участки исследуемой ДНК наносят на особую микроматрицу из твердого материала, где уже прикреплены маркеры (точки генома), и учитывают совпадения;
-
FISH-метод – особые ДНК-зонды, помеченные флуоресцирующим веществом, связываются с нужными мишенями генома
-
NGS-анализ – изучает одновременно и автоматизированно несколько участков генома, причем многократно, что в разы повышает точность метода.
В каких случаях назначается анализ на хромосомные аномалии плода?
-
Неразвивающаяся (замершая) беременность.
-
Спонтанное прерывание беременности (самопроизвольный выкидыш).
-
Привычное невынашивание.
-
Прерывание беременности по медицинским показаниям, например, пороки развития у плода.
Материал для исследования – ворсины хориона, частички плодного яйца и тканей плода. Также берут кровь женщины для контроля точности результата.
Результат хромосомного исследования позволяет выявить причины невынашивания и самопроизвольных выкидышей, а значит, определить репродуктивные риски для будущих возможных беременностей и индивидуальную тактику обследования и планирования потомства.
Осознание, что в прерывании беременности виноваты объективные причины, помогает психологически принять трудную ситуацию. Консультация врача-генетика в EVACLINIC IVF по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению репродуктивных рисков дает силы достичь заветной цели и родить здорового малыша.* Представленная на сайте информация о стоимости услуг носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 407 Гражданского кодекса Беларуси.
Цены на услуги формируются в соответствии с действующими Прейскурантами. Общая стоимость зависит от объема услуг, оказываемых в рамках приёма. Объём оказываемых услуг определяется врачом, исходя из показаний для обследования и пожеланий клиента.